Síndrome de Rett

Síndrome de Rett

É condição de causa até agora desconhecida registrada apenas em meninas,que tem sido diferenciada com base num início, curso e padrão de sintomatologia característicos.

Um desenvolvimento inicial aparentemente normal ou quase normal é tipicamente seguido por perda total ou parcial de habilidades manuais adquiridas e da fala, juntamente com uma desaceleração do crescimento do crânio, que, em geral, tem início entre os 7 e 24 meses de idade.

São caracteríticas particulares, estereotipias de aperto de mão, hiperventilação e perda de movimentos propositais da mão.

O desenvolvimento social e lúdico é interrompido nos primeiros dois ou três anos, mas o interesse social tende a se manter.

Durante a metade da infância, ataxia e apraxia do tronco, associadas a escoliose ou sifoescoliose, tendem a se desenvolver e às vezes há movimentos coreoateóides.

O resultado é invariavelmente um grave prejuízo mental. Convulsões frequentemente se desenvolve durante o início ou meio da infância.

Diretrizes diagnósticas

Na maioria dos casos, o início está entre os 7 e 24 meses de idade.

O aspecto mais característico é a perda de movimentos propositais das mãos e das habilidades motoras manipulativas finas adquiridas.

Isto é acompanhado por perda parcial ou falta de desenvolvimento da linguagem; movimentos tortuosos estereotipados característicos de aperto ou "lavagem das mãos", com os braços flexionados em frente ao tórax ou queixo; molhar as mãos estereotipadamente, com saliva; falta de mastigação apropriada da comida; episódios freqüentes, de hiperventilação; quase sempre uma falha em alcançar controle intestinal e vesical; frequentes salivação excessiva e protrusão da língua e uma perda do envolvimento social.

Tipicamente, as crianças retêm uma espécie de "sorriso social", olhando para ou "através" das pessoas, mas não interagindo socialmente com elas na primeira infância (embora, com frequência, uma interação social se desenvolva mais tarde) a ponto a postura e a marcha tendem a ter uma base alargada, os músculo são hipotônicos, os movimentos do tronco usualmente tornam-se insatisfatoriamente coordenados e escoliose ou cifoescoliose habitualmente se desenvolve.

Atrofia espinhal, com incapacidade motora grave, se desenvolve na adolescência ou idade adulta, em aproximadamente metade dos casos. Mais tarde, uma espasticidade rígida pode se manifestar e é em geral mais pronunciada nos membros inferiores do que nos superiores.

Crise epilépticas, usualmente envolvendo algum tipo de ataque menor e com o início geralmente antes da idade de 8 anos, ocorrem na maioria dos casos.

Em contraste com o autismo tanto auto-injúrias deliberadas quanto preocupações ou rotinas estereotipadas e complexas são raras.

Diagnóstico diferencial

De início, a síndrome de Rett é primariamente diferenciada com base na falta de movimentos propositais das mãos, desaceleração do crescimento do crânio, ataxia, movimentos estereotipados do tipo "lavar as mãos" e falta de mastigação apropriada.

O curso do transtorno, em termos de deteriorazação motora progressiva, confirma o diagnóstico.